Наличие ХХ хромосом и отсутствие У еще не обязательно означает, что вырастет женщина. Если в процессе образования половых клеток у отца произойдет кроссинговер между X и Y хромосомами, и Х хромосома получит SRY ген, который отвечает за развитие эмбриона по мужскому типу, то в итоге может родиться ребенок с синдромом де Ля Шапеля. Внешне он будет выглядеть как мальчик.
Обычно пациент узнает такие подробности о себе, когда приходит лечить бесплодие. При данном синдроме это невозможно.